日本大学医学部小児科学系小児科学教室

代謝班

診療方針

日本大学病院は、先天代謝異常症の専門医療施設として、都内のみならず日本全国から様々な先天代謝異常症の患者様のご紹介を受け、先天代謝異常症の診断と治療、乳幼児期から成人までの長期フォローを行っています。特にフェニルケトン尿症、糖原病等の先天代謝異常症患者の妊娠・出産に対する治療・指導など、成人期まで長期にわたる一貫したフォローアップについては国内有数の経験を有しています。また、栄養士による個々の疾患に対応した栄養指導、治療ミルクや低蛋白食等の食事療法が中心となる疾患に対する教育入院など、病院全体できめ細かな治療・指導を行っています。近年は肝臓移植や造血幹細胞移植が先天代謝異常症の治療法として導入されており、移植施設ときめ細かく連携しながら、患者さんの術前術後のフォローもしています。
平成26年4月からは日本全国でタンデムマス・スクリーニングによる先天代謝異常症の新生児スクリーニング検査が導入されました。スクリーニング検査で陽性となったお子さんについて、適切な検査による迅速で正確な診断と治療開始を心がけると同時に、お子様の誕生というご家族にとって大変喜ばしいできごとに際し、ご両親に過度の御心配をおかけしないよう配慮しております。診断後のお子さんには、疾患の治療のみならず、ご家族とともにその子の成長に寄り添うことができる医療を目指しています。
また、臨床遺伝専門医の資格を持つ専門医が、先天代謝異常症に関する遺伝相談にも対応しております。
当院は、わが国で最も古くから先天代謝異常症の診療を行ってきた施設の1つであり、治療実績は豊富ですので、いつでも安心してご紹介・ご相談ください。
日本大学病院 石毛 美夏(ishige.mika@nihon-u.ac.jp

今年度の診療スタッフ(2016.5現在)

氏名(卒年・大学) 役職 所属学会など
石毛 美夏
(H9 日本大卒)
専任講師
日本大学病院
外来医長
日本小児科学会認定小児科専門医・指導医、臨床遺伝専門医、再生医療認定医、日本先天代謝異常学会(評議員)、日本マススクリーニング学会(評議員)、日本人類遺伝学会、日本糖尿病学会、日本再生医療学会、臨床研修指導医、産業医
小川 えりか
(H19 群馬大卒)
専修医 臨床研修指導医
高野 智圭
(H23 日本大卒)
大学院

外来担当表

日本大学駿河台病院
午前 午後
石毛美夏、小川えりか(要予約)
石毛美夏、小川えりか(要予約) 石毛美夏、小川えりか(要予約)

対象疾患

過去5年間に診療した主な疾患

  • アミノ酸代謝異常症 フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、BH4欠損症、OTC欠損症、シトルリン血症、アルギニノコハク酸血症、シトリン欠損症 等
  • 有機酸代謝異常症 プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、グルタル酸血症1型 等
  • 脂肪酸代謝異常症 中鎖アシルCoA水酸化酵素欠損症、極長鎖アシルCoA水酸化酵素欠損症、CPT2欠損症、カルニチントランスポータ欠損症 等
  • 糖質代謝異常症 糖原病 ガラクトース血症 等
  • ライソゾーム病 ムコ多糖症、シアリドーシス 等
  • その他 Wilson病、βリポ蛋白欠損症、リジン尿性蛋白不耐症、Lowe症候群 等

専門医採用枠について

当医局では小児科専攻医について
13名の定員を設けております。
平成30年度の専攻医研修プログラムは現在当ホームページで掲載しております。
専攻医の募集は10月1日から
開始予定です。
(2017.9.10)

高フェニルアラニン血症

高フェニルアラニン血症の鑑別診断の為のBH4供給申請はこちらよりお申込みいただけます。
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