日本大学医学部小児科学系小児科学教室

代謝班

研修期間

日本大学病院で3ヶ月間

指導医

石毛美夏(助教)、碓井ひろみ(研究医員)

研修期間中に学ぶ事(手技も含む)

  1. 先天代謝異常症の病歴、家族歴聴取及び基本的な診察手技(体格の評価、頭髪、特異的顔貌、皮膚の性状、肝脾腫、発達評価など)
  2. 血中・尿中アミノ酸分析、タンデムマス、尿中有機酸分析、血液ガス分析、アニオンギャップ、血糖、乳酸・ピルビン酸、アンモニア、血・尿ケトン体、の各検査と解釈、診断に必要な負荷テストを実施し解釈できる。
  3. アミノ酸代謝異常症(フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、高メチオニン血症など)、糖質代謝異常症(ガラクトース血症など)、有機酸代謝異常症(プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症など)、脂肪酸酸化異常症(MCAD, VLCADなど)、糖原病、アンモニア代謝異常症、ライソソーム病(ムコ多糖症、Fabry病、シアリドーシスなど)、BH4欠損症などさまざまな先天代謝異常症の機序の理解、診断および治療・管理について学ぶ。
  4. 先天代謝異常症等マススクリーニングの対象疾患、検査原理とその結果の解釈、要精密検査対象者の診断を行う。
  5. 先天代謝異常症等マススクリーニングで発見された患者の疾患・重症度・年齢にあわせた薬物治療、栄養指導、生活管理指導を行う。
  6. タンデムマススクリーニングの対象疾患、検査原理とその結果の解釈、要精密検査対象者の診断を行う。
  7. タンデムマススクリーニングで発見された患者の疾患・重症度・年齢にあわせた薬物治療、栄養指導、生活管理指導を行う。
  8. 各種先天代謝異常症に用いられる治療ミルクを理解し、適切に使用できる。
  9. 先天代謝異常症の疾患別Sick dayの対応を理解し、適切な検査や治療ができる。
  10. 一般診療(特に救急外来)のなかで先天代謝異常症を疑い、検査や採取検体の選択、必要な検体の保存方法がわかり、スクリーニングできる。
  11. 酵素活性測定、遺伝子診断などの原理が理解でき、その適応の判断や結果の解釈ができる。
  12. 各種先天代謝異常症の遺伝形式を理解し、遺伝相談の基本を説明できる。
  13. 家族(特に母親)への心理的側面を理解し、家族への指導ができる。

その他

先天代謝疾患は個々の疾患は非常にまれなものが多いですが、救急外来でもしばしば遭遇することがあり、全体としての頻度は決して少なくありません。当院は全国でも有数の先天代謝疾患患者を診ている病院であり、机上論だけではなく、実際の患者さんを診察治療し、患者本人やご家族との交流を通して、幅広く学んでいくことができます。

専門医採用枠について

当医局では小児科専攻医について
13名の定員を設けております。
平成30年度の専攻医研修プログラムは現在当ホームページで掲載しております。
専攻医の募集は10月1日から
開始予定です。
(2017.9.10)

高フェニルアラニン血症

高フェニルアラニン血症の鑑別診断の為のBH4供給申請はこちらよりお申込みいただけます。
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